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Mapean un catálogo de mutaciones genéticas de los humanos

Una reciente investigación, cuyos resultados se han publicado en el último número de la revista Nature, ha conseguido elaborar un catálogo de mutaciones genéticas en la especie humana indicando, al mismo tiempo, su frecuencia y su distribución a lo largo de la cadena de ADN (ácido desoxirribonucleico).

En la investigación, de carácter internacional, han participado grupos de científicos procedentes de distintos países, entre los cuales se encuentra un equipo del Institut Hospital del Mar d’Investigaciones Mèdiques de Barcelona. Dichos grupos han sido coordenados por The Exome (ExAC), consorcio de investigaciones que tratan de agregar y armonizar todos los datos referidos a la secuenciación del exoma, es decir, de los exones o componentes del genoma que, al transcribirse, originan las proteínas y que, ciertamente, proporcionan información clave para desentrañar los errores congénitos de nuestro metabolismo.

En la investigación se ha analizado el ADN de una muestra integrada por 60.706 individuos de diferentes etnias, lo que decuplica las muestras que habían servido de materia de estudio en las investigaciones similares precedentes.

La principal utilidad del catálogo descrito en esta investigación consiste en que sienta las bases para poder diagnosticar con más exactitud en adelante las distintas enfermedades genéticas.

Al elaborar el catálogo, los investigadores han podido reconocer 7,5 millones de mutaciones genéticas en la muestra del estudio. El 99% de ese total está compuesto por variantes genéticas raras o poco frecuentes. Pero, por otra parte, solo 180.000 de esas mutaciones se traducen en una disfuncionalidad de la proteína, es decir, en una desviación del ADN con efectos patológicos.

Otro dato de interés puesto a la luz por esta investigación se refiere al hecho de que todos somos portadores de unas 54 variantes genéticas susceptibles de causar una enfermedad genética.  Así mismo, los investigadores han llegado a la conclusión de que dichas variantes no están distribuidas al azar; de ahí la pertinencia de estudiar detalladamente su frecuencia y distribución.

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